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25.3  EL PROYECTO DEL GENOMA HUMANO

 

695

25.2  ¿Qué es el ADN?

ADN quiere decir ácido desoxirribonucleico. Es una molécula polimérica larga, en la que 

los grupos que se replican son nucleótidos. Los nucleótidos consisten en un anillo de 

azúcar, un grupo fosfato y un anillo de ácido nucleico (el cual contiene un grupo nitrógeno 

básico, que viene a ser la base del nucleótido). El esqueleto de azúcar-fosfato no cambia, 

pero el grupo básico puede ser diferente a lo largo de la cadena. La estructura básica de 

un nucleótido se ve en la figura 25.3. Estos nucleótidos forman uniones entre el grupo 3

⬘ 

y el 5

⬘ (figura 25.4). Sólo hay cuatro bases del ácido nucleico en los nucleótidos del ADN, 

que forman cuatro nucleótidos diferentes. Éstos son adenina (A), citosina (C), guanina (G) 

y timina (T), y sus estructuras se aprecian en la figura 25.5.

Las bases de los nucleótidos en el ADN se unen (se aparean) sólo en dos combinacio-

nes: A con T y G con C (figura 25.6). Todo lo que se requiere para escribir un código para 

cada parte del organismo son las diversas combinaciones de esos nucleótidos en la larguísima 

doble hebra del ADN. ¿Parece esto posible? Bueno, sólo recuerde el código Morse, que 

consiste sólo en puntos (

⭈) y rayas (⫺), cuyas combinaciones se usan para crear el alfabeto 

(a 

⫽ ⭈ ⫺, b ⫽ ⫺ ⭈⭈⭈, c ⫽ ⫺ ⭈ ⫺ ⭈, etc.). A continuación, con las 26 letras, se crean palabras 

(con espacios entre las letras); las palabras forman oraciones; las oraciones, párrafos; los 

párrafos, capítulos; los capítulos, libros, enciclopedias, etc. Como se verá más adelante, en 

el ADN se usan diversas combinaciones de nucleótidos en una fila para codificar la expresión 

del ADN. La figura 25.4 muestra tres nucleótidos unidos que forman un oligonucleótido del 

ADN. Obsérvese que los anillos de azúcar en el grupo OH 3

⬘ se unen con el grupo fosfato 

en la posición 5

⬘ del azúcar; entonces, un extremo del oligo ADN siempre termina con un 

grupo 5

⬘ y el otro con un grupo 3⬘. Ahora, cuando una sola hebra del ADN como ésta se 

une con otra idéntica (complementaria), lo hacen en direcciones opuestas, por lo que se dice 

que la estructura es antiparalela. En otras palabras, los azúcares están “hacia arriba” en una 

hebra y “de cabeza” en la otra, y los extremos 3

⬘ y 5⬘ de cada hebra se encuentran en ex-

tremos opuestos. Las dos cadenas se sitúan de modo que sus bases puedan interactuar entre 

sí en la parte media y aparearse. Un nucleótido A siempre está frente a un nucleótido T, y 

uno G frente a uno C. Si bien las interacciones entre las bases son débiles, con un número 

suficiente de ellas se puede mantener unida la doble hebra.

25.3  El Proyecto del Genoma Humano

El Proyecto del Genoma Humano es un consorcio internacional de secuenciación del ge-

noma humano (www.nhgri.nih.gov/NEWS/profiles. html) que fue formado en 1990 con la 

meta de identificar los 3 mil millones de bits (pares de bases) del ADN que forman todo 

el código genético humano en el genoma y establecer su secuencia correcta. El consorcio 

consiste en unos 20 grupos de Estados Unidos, el Reino Unido, Francia, Alemania, Japón 

y China, financiado principalmente por los Institutos Nacionales de Salud (NIH, Nacional 

Institutes of Health)  de Estados Unidos y Wellcome Trust de Londres, para reunir los 

aproximadamente $2 500 millones de dólares. Las actividades científicas en Estados Uni-

dos son manejadas por el Instituto Nacional de Investigación Genética y el Proyecto del 

Genoma Humano, del Departamento de Energía de Estados Unidos.

La meta original era terminar de ensamblar el genoma humano en 2003. Los labo-

ratorios del consorcio secuencian el genoma bit a bit, en forma muy metódica, secuenciando 

“clon por clon” (más sobre esto, más adelante). Entonces entró a la escena un grupo privado 

llamado Celera Genomes Group, fundado por el Dr. Craig Venter, un ex investigador del 

NIH, quien anunció en 1998 que lanzaría un proyecto competidor y terminaría tres años 

antes. Él y sus colaboradores, en otras 13 localidades académicas no lucrativas e industrias, 

iniciaron la secuenciación en septiembre de 1999 y terminaron un borrador en octubre de 

Antes o después de leer esta 

sección, consultar www.pbs.org/

wgbh/nova/genome/dna.html, así 

como Journey into DNA.

Sólo cuatro bases codifican to-

das las funciones biológicas.

H

O

HO

OH

OH

P

O

H

H

H

O

CH

2

extremo 5

extremo 3

H

base

Figura 25.3. 

Estructura bá-

sica de los nucleótidos.

H

O

HO

OH

O

P

O

H

H

H

O

CH

2

extremo 5

extremo 3

H

base

H

O

HO

O

P

O

H

H

H

O

CH

2

H

base

H

O

HO

OH

P

O

H

H

H

O

CH

2

H

base

Figura 25.4. 

Oligonucleó-

tido. Son aniónicos a pH fisio-

lógico.

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