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25.8  Secuenciación de escopeta de todo el genoma

El método adoptado por el grupo privado Celera es algo diferente. No hacen uso de bi-

bliotecas de BAC con largas piezas de ADN; en su lugar, rompen todo el genoma en 

fragmentos de sólo 2 000 a 10 000 nt de longitud y secuencian cada uno de ellos en grupos 

de unas 700 bases (el límite de resolución de los instrumentos). Si hay que ocuparse de 

3 000 millones de bases, esto se traduce en una serie de piezas que deben separarse y 

ensamblarse en el orden correcto (en realidad, sólo se clasifica una parte de ellas, pero 

sigue siendo demasiado). Poderosas computadoras hacen la clasificación para ensamblar 

las piezas del rompecabezas.

Para procesar con mayor rapidez estos millones de piezas, toda la operación se rea-

liza automáticamente haciendo las separaciones mediante electroforesis capilar, la cual 

tiene mayor poder de resolución y es más rápida que la electroforesis en gel. La detección 

se hace pasando un rayo láser a través de las gotas que se eluyen en los extremos de varios 

capilares. El consorcio público ha cambiado en forma prominente al uso de este instrumento 

también (el ABI modelo 3700).

Hay controversia acerca del método con el que se obtienen los resultados más exac-

tos, y ambos grupos continúan llenando los huecos remanentes (recuerde que inicialmente 

sólo se determinaron 89% de los genes).

25.9  Polimorfismos de un solo nucleótido

La decodificación del genoma humano reveló que los seres humanos son marcadamente 

parecidos en su composición genética (de hecho, nuestro código genético no difiere mucho 

del de los animales). De los genes en los humanos, 99.9% son idénticos, y sólo 0.1% 

causan las distintas características que nos diferencian. Dentro de este 0.1% se encuentran 

también los genes que contribuyen a las enfermedades y a las disfunciones, y suelen dife-

blemas que deben enfrentar los laboratorios: el primero es identificar de manera 

fiable los máximos de los nucleótidos, y el segundo es tomar la enorme cantidad de 

datos y ordenarla en las secuencias traslapadas apropiadas para formar la secuencia 

del genoma. El profesor Phillip Green, de la Universidad de Washington y miem-

bro del U.W. Genome Center, ha escrito dos poderosos programas informáticos para 

resolver estos problemas, y estos programas se usan mucho en los laboratorios se-

cuenciadores. Se llaman Phred (“phragment read”) y Phrap (“phragment assembly 

program” o “Phil’s revised assembly program”).

 

Phred lee e identifica las secuencias de ADN de los datos de trazas (bases), 

asigna valores de calidad a las bases y escribe las identidades de las bases y los 

valores de calidad en los archivos de resultados. Usa métodos de Fourier para exa-

minar las trazas de las bases (máximos o perfiles cromatográficos) en la región donde 

se espera que haya una base; es decir, determina dónde debería estar centrado el 

máximo si no hubiera distorsiones ni otros factores que causen su corrimiento res-

pecto de sus posiciones “verdaderas”.

 

Phrap es un programa para el ensamble de la secuenciación aleatoria. Delinea 

las identificaciones exactas probables de las bases en cada “lectura” y elimina las 

repeticiones. Construye una secuencia contigua en forma de un mosaico de las par-

tes de máxima calidad de las lecturas, proporcionando secuencias con menos de un 

error por 10 kilobases. Se asigna una probabilidad de error a cada posición de se-

cuencia de consenso, que permite a los investigadores concentrarse en la edición 

manual de las regiones determinadas que se necesiten.

Los polimorfismos de un solo 

nucleótido son los que nos dife-

rencian a cada uno. Éstos cons-

tituyen 0.1% de los genes.

25.9  POLIMORFISMOS DE UN SOLO NUCLEÓTIDO

 

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