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CAPÍTULO 25 

EL SIGLO DEL GEN

rir en una sola base. Naturalmente, 0.1% de 3 000 millones son tres millones de genes. 

Sin embargo, hay marcadores genéticos que estrechan la búsqueda de las regiones genó-

micas que interesan, las cuales reciben el nombre de polimorfismos de un solo nucleótido 

(SNP, single-nucleotide polymorphisms; se pronuncia “snip”). Se estima que 80 a 90% de 

la variación en los humanos se debe a los SNP. La detección de ellos es un área muy activa 

en la investigación para los estudios clínicos y farmacogénicos a fin de identificar defectos 

genéticos y para descubrir medicamentos para su tratamiento.

Los SNP suelen presentarse en los mismos sitios genómicos de todas las personas. 

Se han identificado unos tres millones, y quizás haya 10 millones en la población humana 

completa. Muchos tienen poca importancia, pero la presencia de SNP en regiones especí-

ficas posee alta correlación con enfermedades específicas. La mayor parte de las enferme-

dades tiene cientos de SNP diferentes. Sólo hay unos 200 000 SNP que tienen frecuencias 

razonables, y se ha encontrado que casi todas las enfermedades genéticas comunes se 

encuentran entre esos 200 000.

Los SNP se identifican por secuenciación. Se están desarrollando nuevas tecnologías 

basadas en microarreglos en ADN para hacer ensayos rápidos de SNP.

25.10 Chips de ADN

Para obtener información rápida y a bajo costo sobre las características genéticas de un 

individuo, en especial para identificar marcadores genéticos de diversas enfermedades, los 

científicos han desarrollado nuevas tecnologías. Éstas se fundamentan en los microarreglos 

de ADN o, como en la actualidad se les denomina, chips de ADN. Con ellos se analiza 

una muestra genética para ver si contiene determinadas secuencias de ADN, por ejemplo, 

ciertos SNP.

Los chips de ADN se basan en que las hebras complementarias de ADN se adhieren 

entre sí; se preparan los segmentos de una cadena de ADN de hebra sencilla de secuencia 

conocida (por desnaturalización) y se depositan (se ligan) sobre placas de microarreglos; 

cada mancha tiene una secuencia diferente de nucleótidos ligados, y la muestra desconocida 

se coloca sobre cada mancha. Cuando una secuencia desconocida encuentra su comple-

mento, se une a éste. Se añaden marcadores fluorescentes que se enlazan a las hebras hí-

bridas. Sólo se desarrolla la fluorescencia cuando se hibridan o unen los complementos; 

entonces se pueden identificar de inmediato las secuencias desconocidas a partir de los 

nucleótidos conocidos ligados con los que se unen gracias a sus manchas fluorescentes.

Sobre una rejilla microscópica de sólo unos pocos centímetros de largo se pueden 

colocar cientos o miles de diferentes secuencias de ADN. Los chips son producidos, mar-

cados y vendidos en masa a los usuarios por empresas comerciales. También hay analiza-

dores portátiles manuales de chips de ADN con unos 100 sitios de prueba (véase www.

nanogen.com).

ANÁLISIS DE SNP

La identificación de los SNP de un individuo que puedan estar relacionados con determi-

nada enfermedad será una función importante en los diagnósticos, la prevención y el tra-

tamiento médico en un futuro. La tecnología de chips de ADN será la clave en esas deter-

minaciones. Se preparan chips con muchas variantes posibles de un gen debidas a 

enfermedades específicas. Se toma al paciente una muestra de ADN, y se amplifica me-

diante PCR. La muestra amplificada se coloca sobre el chip y la luminiscencia identifica 

la variante particular en la secuencia que pueda tener el paciente. Se pueden administrar 

diversos medicamentos y hacer más pruebas para ver cuáles podrían eliminar la variante.

Un ejemplo del uso de chips de ADN es la determinación de si una mujer posee 

mutaciones del gen BRCA1. Se cree que la mutación de este gen, y la del BRCA2, son 

responsables hasta de 60% de los cánceres hereditarios de mama y de ovarios. Los chips 

Los microarreglos de ADN

contienen hebras conocidas de 

ADN. Los complementos híbri-

dos de hebras específicas proce-

dentes de muestras adicionadas 

se detectan mediante fluores-

cencia.

Los chips de ADN se usan en la 

determinación de SNP mutados 

que causan enfermedades.

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