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de ADN contienen fragmentos de ADN BRCA1 normal. La muestra de ADN de la sangre de 

la paciente y una muestra de control que no contenga la mutación se desnaturalizan para 

formar hebras aisladas que se cortan en fragmentos más pequeños y manejables, y se mar-

can con colorantes fluorescentes. El ADN de la paciente se marca con un colorante verde 

y el control con uno rojo. Ambos conjuntos de muestras de ADN marcado se colocan en el 

chip y se dejan hibridar (unir) a los fragmentos BRCA1 en el chip. Si el ADN del paciente 

no presenta mutaciones, se hibrida con los mismos fragmentos BRCA1, como ocurre con 

la muestra normal, y las manchas del paciente se identificarán mediante la fluorescencia 

verde y los controles mediante la roja. Sin embargo, si hay mutaciones en los genes de la 

paciente, entonces su ADN no se hibrida en la región donde se localice la mutación.

PERFIL DE LA EXPRESIÓN

Un gen se expresa transcribiendo su secuencia de ADN a una copia complementaria de 

ácido ribonucleico mensajero (mARN). La secuencia de ARN se traduce a través de una 

enzima de ribosoma a la cadena de aminoácidos que forman determinada proteína. La 

respuesta de una célula a un estímulo, por ejemplo una toxina, se puede evaluar determi-

nando el efecto sobre una expresión genética, es decir, determinando si el gen se activa o 

se desactiva.

También se puede aplicar el análisis de expresión para clasificar tipos de cánceres u 

otras enfermedades. Esto se hace obteniendo patrones de expresión genética de pacientes con 

variantes conocidas de la enfermedad y después comparando las secuencias de mARN con 

una nueva expresión genética del mARN del paciente. En este caso, los complementos cono-

cidos de ARN para las variantes de la enfermedad se colocan en los chips como plantillas.

El análisis de expresión será muy importante en un futuro para clasificar los diversos 

tipos de cáncer y otras enfermedades con base en patrones de actividad genética en las célu-

las tumorales, lo que permitirá tratamientos más específicos dirigidos a cada tipo de cáncer y 

también que los investigadores determinen qué terapias son las más efectivas en cada caso.

25.11 Borrador del genoma

La construcción del borrador del genoma humano fue lograda por el equipo de los centros 

de secuenciación mediante la producción de muchos datos traslapados. Se produjeron 

más de 22 000 millones de bases de datos de secuencias en bruto, que cubrieron siete 

veces el genoma entero (secuenciado siete veces). Hubo 3 900 millones de bases traslapa-

das en los fragmentos. Más de 30% de este borrador fue de alta calidad, terminando la 

secuencia, con un alcance de ocho a 10 veces y una exactitud de 99.9%. Sólo hubo pocos 

huecos en 89% de la parte terminada del genoma. El trabajo continuo rellenó los genes y 

las secuencias del resto del genoma (fecha de terminación, 2003).

25.12  Genomas y proteómica: el resto de la historia

La unidad fundamental de todos los sistemas vivos es la célula. El ADN en el núcleo da 

las instrucciones para dirigir las actividades celulares, principalmente mediante la produc-

ción de proteínas. Pero son las proteínas las que hacen la mayor parte de las funciones 

vitales, a menudo en forma de complejos entre proteínas. Para comprender la función de 

las proteínas, su relación con las enfermedades y para desarrollar medicamentos para en-

fermedades específicas, se debe estudiar la expresión genética en la producción de proteí-

nas, así como determinar la estructura y las funciones de las proteínas. En esos estudios 

se emplean técnicas y herramientas analíticas.

La expresión genética se deter-

mina midiendo mARN sobre 

chips de ADN.

25.12  GENOMAS Y PROTEÓMICA: EL RESTO DE LA HISTORIA

 

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